Según CIE11 (Clasificación internacional de enfermedades, undécima versión) la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una miopatía severa ligada al X causada por una mutación en el gen de la distrofina con síntomas que aparecen antes de los 6 años con una rápida progresión de la enfermedad. Los síntomas pueden incluir fatiga, dificultades de aprendizaje (el coeficiente intelectual puede ser inferior a 75), debilidad muscular, problemas con las habilidades motoras, caídas frecuentes y dificultad progresiva para caminar.